모야모야병은 뇌 혈관이 좁아지는 희귀 질환입니다. 주로 한국과 일본 등 동아시아인들에게 나타나는 희귀 질환으로 우리나라 통계는 없지만 인구 100만병당 1명 정도로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 모야모야는 '연기를 피어오르는 듯한 모양'을 뜻하는 일본말로 뇌혈관 영상검사를 살펴보면 좁아진 혈관이 마치 연기 모양과 비슷해서 붙여진 병명입니다.
모야모야병은 뇌혈관협착을 일으키는 병으로 뇌 혈액 공급이 크게 줄어들어 발생하는 혀혈성 뇌졸중과 뇌 혈관이 터져서 발생하는 출혈성 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다. 특이하게도 주로 소아에게서는 뇌허혈, 뇌경색으로 나타나고, 성인의 경우 뇌출혈로 나타나는 경우가 많다고 합니다. 그래서 뇌졸중 질환이 있는 경우에는 모야모야병 질환은 없는지 함께 진단해야 합니다.
모야모야병 증상
대부분의 환자들은 만성 두통을 호소합니다. 이는 좁아진 뇌혈관에 보다 많은 혈액이 흐르게 하기 위해서 혈관이 확장된 상태를 유지하려다 보니 두통이 생기게 됩니다. 그리고 뇌혈관 협착이 진행되는 경우에는 뇌의 혈액 공급이 부족해지면서 '일과성 허혈발작'이 나타날 수 있습니다.
허혈 상태는 땀을 쏟으며 운동을 심하게 하거나 장시간 사우나를 하는 경우 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 과호흡은 혈액 속 이산화탄소 농도를 떨어뜨려 뇌혈관을 좁아지게 만드는데, 풍선이나 악기를 불거나 뜨거운 음식을 호호 불어먹다가 증상이 나타나기도 합니다. 이런 허혈 상태가 심한 경우에는 급성 뇌경색으로 진행되고, 뇌 세포에 손상을 입으면 영구 장애가 남을 수 있습니다.
일과성 허혈발작이 나타나면 한쪽 팔다리가 저리거나 마비 증상이 나타나고, 발음에 문제가 생기고, 시력이 저하되고, 어지러움 등의 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 한번 나타나면 수분에서 수십 분 지속되며, 증상이 회복되도 재발될 가능성이 높기 때문에 병원에 방문하여 바로 진단을 받아봐야 합니다.
성인의 경우에는 뇌출혈이 흔하며, 두통, 오심, 구토 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 심각한 경우에는 의식저하, 사망에 이를 수 있기 때문에 뇌졸증 증상이 의심되면 최대한 빨리 병원에 방문해야 합니다.
모야모야병 원인
모야모야병 발병 원인은 아직까지 명확하지 않습니다. 감염이 자가면역반응을 일으켜 혈관염을 유발한다는 가정이 있지만 명확한 증거는 없습니다. 이외에 환경적, 유전적 요인이 제시되고 있는데 환경적 요인보다 유전적 요인이 더 관련있는 것으로 나타났습니다.
모야모야병 진단과 치료
모야모야병을 진단하기 위해서는 뇌혈관 영상검사가 필요합니다. MRI, CT 검사 모두 가능하지만 정확한 혈관협착 상태를 확인하기 위해서는 뇌혈관 조영술이 가장 중요합니다. 뇌혈관 조영술 소견에서 양측 내경동맥, 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 부위에 협착 혹은 폐색이 있는 경우, 연기 모양의 혈관이 보이는 경우 확실하게 진단이 가능합니다.
모야모야병은 병 자체의 원인 제거를 할 수 없는 난치병으로 병 이전의 상태로 회복이 불가능합니다. 하지만 조기 진단으로 적절한 치료를 하고 나면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있습니다. 치료는 약물 치료와 수술적 치료로 나눌 수 있으며, 뇌허혈 증상이 반복해서 나타나는 경우에는 수술적 치료가 우선적으로 고려됩니다. 모야모야병 수술은 치료는 뇌 혈류를 증가시키기 위한 정상 혈관과 이어주는 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술, 병합 혈관 문합술이 있습니다.
①직접 혈관 문합술: 두피 혈관을 뇌혈관에 직접 이어주는 방법으로 즉각적인 혈류 보충을 기대할 수 있는 반면, 수술 난이도가 높고 합병증 발생 비율이 간접 혈관 문합술에 비해 높은 편입니다.
②간접 혈관 문합술: 혈관이 풍부한 두피층을 떼어 뇌 표면 위에 덮어줌으로써 새로운 혈관이 자라나도록 유도하는 방법입니다. 수술 후 혈관이 생성되기 까지 일정 기간이 필요하지만 수술 난이도 및 합병증 발생 가능성이 직접 수술보다 조금 낮습니다.
③병합 혈관 문합술: 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술을 동시에 적용하는 방식으로 수술 효과를 극대화할 필요가 있는 성인 환자에게 주로 적용합니다.